Девочке с СМА, которой собрали 1,8 млн долларов на самый дорогой в мире укол, врачи сказали: «Не показано». Как так?

23 апреля 2026 в 1776965400
Александра Снежаньская / «Зеркало»

На днях волонтеры сообщили радостную новость: сбор Ксюши Маисеенко с СМА закрыт. 1,8 миллиона долларов на укол «Золгенсма», который считается самым дорогим в мире, девочке собрали чуть больше чем за месяц. Параллельно с хорошим сообщением пришло и еще одно: консилиум медиков, который проходил в РНПЦ «Мать и дитя», принял решение, что Ксюше «не показан» этот препарат. Такая информация следует из документов, что выложены на странице Ксюши (ссылка есть в редакции). О том, что значат эти формулировки, «Зеркало» поговорило с экс-директором Гродненского детского хосписа, психологом Ольгой Величко.

С января 2025-го Ксюша живет в специализированном Доме ребенка в Могилеве. Папа девочки умер. Мама не справилась с тяжестью ситуации и передала дочь в детский дом, она не лишена родительских прав.

Консилиум проходил 30 марта. В документе, который выложили волонтеры, говорится, что медики изучили состояние здоровья Ксюши и поставили введение «Золгенсма» под вопрос. Специалисты сообщили об «утрате окна преимуществ». Если просто, это значит, что упущено время, когда введение препарата было бы максимально эффективно для здоровья ребенка.

- Проведение генной терапии несет неоправданно высокий риск осложнений при отсутствии реалистической перспективы достижения значимого улучшения функционального класса, - сказано в заключении. - Учитывая все факторы, консилиум единогласно принял решение, что пациенту не показано проведение генозаместительной терапии препаратом онасемноген абепарвовек (действующее вещество препарата «Золгенсма». - Прим. ред.).

У законных представителей Ксюши есть рисдиплам, который также используют для лечения СМА. В связи с этим девочке рекомендовали принимать его.

Консилиум также напоминает, что данный препарат не включен в Республиканский формуляр лекарственных средств, а значит, приобретать его человеку нужно самому.

Почему консилиум мог дать такой ответ?

После того как волонтеры опубликовали решение медицинского консилиума, у людей, которые переживают за судьбу малышки, возникли вопросы о том, что значит такое заключение? Смогут ли девочке сделать заветный укол? Разобрать эту ситуацию «Зеркало» попросило Ольгу Величко, которая более десяти лет возглавляла Гродненский детский хоспис. Сразу оговоримся: наша экспертка не входит в группу волонтеров, которые работают с Ксюшей. Своим мнением по поводу ситуации она делится, исходя из многолетнего опыта и заключения консилиума, которое выложили в сеть.

- Правильнее сказать, что мой ответ коллегиальный, - отмечает она. - Мы его подготовили с коллегами-специалистами из «Белых халатов» (инициатива медиков. - Прим. ред.). Среди них и детский невролог, и реаниматолог.

Для начала Ольга предлагает разобрать, в чем разница между онасемногеном абепарвовеком (торговое название Zolgensma) и рисдипламом.

- «Золгенсма» - это генная терапия, которая доставляет в организм рабочую копию гена SMN1 (он нужен для выработки белка SMN, необходимого для функционирования нервных клеток, что управляют мышцами. - Прим. ред.). С помощью препарата можно исправить причину СМА после одного укола, - говорит собеседница. - Рисдиплам помогает организму вырабатывать больше нужного белка SMN из запасного гена SMN2. Он не заменяет ген, а усиливает его работу. Принимать такой препарат нужно каждый день на протяжении жизни.

По мнению Ольги и ее коллег из «Белых халатов», в здоровье Ксюши специалистов из консилиума могло насторожить несколько моментов. Это, вероятно, и стало причиной того, почему врачи пока остановились на рисдипламе. Данные моменты медики собрали в четыре пункта.

Первое - «окно эффективности». По словам Ольги, «Золгенсма» работает лучше всего, когда мотонейроны еще сохранены, а ребенок без или с минимальными симптомами. Исходя из заключения, которое выложили волонтеры, можно сказать, что у девочки значительная часть мотонейронов уже утрачена, отмечает экспертка.

- В этой ситуации, даже если ввести новый ген SMN1, реанимировать погибшие мотонейроны невозможно, - делится мнением собеседница. - Поэтому ожидаемый эффект от препарата значительно ниже.

Второе - это то, что у Ксюши выявлено три копии гена SMN2. Это следует из документа.

- Это означает, что организм уже частично компенсирует дефицит SMN через SMN2, - объясняет Ольга. - В этой ситуации выбор рисдиплама, который усиливает работу SMN2, выглядит логично: он работает именно с тем, что осталось, а не пытается «перезапустить систему».

Третий момент, на котором останавливается собеседница, - вес малышки. В документах сказано, что по данным на 30 марта она весила 12,265 кг.

- При таком весе человек получает большую дозу лекарства, что может иметь последствия для здоровья. Например, гепатотоксичность (вредное воздействие на печень. - Прим. ред.), - рассуждает Ольга.

Отметим, что в инструкции к препарату указано, что опыт применения препарата у пациентов старше двух лет или тяжелее 13,5 кг ограничен, а безопасность и эффективность действия лекарства у таких детей не установлены. В то же время стоит отметить, что «Золгенсма» могут вводить мальчикам и девочкам с весом до 21 кг.

Четвертый момент - это контрактуры, ограничения подвижности суставов, о которых написано в заключении из РНПЦ.

- Контрактуры - отдельный прогностический фактор, он говорит о длительности патологического процесса, - отмечает Ольга. - А также о том, что у пациентки имеются структурные изменения мышц и суставов.

Исходя из этой информации, собеседница с коллегами из «Белых халатов» пришли к следующему мнению:

- Если учесть риски от применения «Золгенсма», на наш взгляд, решение консилиума в пользу рисдиплама выглядит клинически обоснованным. Но в этой истории есть и другой момент - предложение лечить ребенка «за свой счет». Наша бесплатная государственная медицина бесплатна только до «минимального прожиточного уровня». Дорогое лечение вам не показано, потому что мы его не включили в Республиканский формуляр лекарственных средств. В итоге лечение ребенка с тяжелым генетическим заболеванием оказывается личной проблемой семьи. Это мы с коллегами, как медработники, принять и поддержать не можем.

На вопрос, могут ли Ксюше ввести «Золгенсма» позже, как предполагают люди в комментариях, Ольга точно ответить не может, она не ее лечащий врач.

- Думаю, могут, но из того, что мне известно, чем позже вводят препарат, тем хуже ответ организма, - рассуждает она. - Тогда вопрос: «А почему не сейчас?»

Что говорит волонтер?

В интервью журналистам Людмила - одна из волонтерок - объяснила, как они дальше планируют помогать Ксюше.

- [В документе] написано, что введение на данный момент нецелесообразно, но запрета нет, - подчеркнула она. - Если нас категорически не возьмут здесь (речь о медучреждениях в Беларуси. - Прим. ред.), мы будем искать выходы на клиники Москвы и Дубая.

По словам женщины, на данный момент Ксюша принимает поддерживающую терапию рисдипламом.

- Российский фонд на безвозмездной основе предоставил 13 флаконов рисдиплама - этого хватит до ноября. Затем [на поддерживающую терапию] мы либо будем брать деньги из сбора, либо к этому времени получим укол, - говорит волонтерка. - Мы объяснили ситуацию: даже если категорически будет отказано в уколе, то поддерживающую терапию Ксюше придется принимать пожизненно. Собранных денег хватит примерно на десять лет. Мы в любом случае надеемся, что технологии не стоят на месте.

Она также отметила, что благотворительные счета ребенка не закрываются. Те, кто сам захочет и дальше поддерживать девочку, смогут это сделать.